Hemofilija A je najčešći nasledni poremećaj koagulacije, a nastaje zbog nedostatka ili smanjenja aktivnosti VIII faktora koagulacije. Poremećaj u sintezi faktora koagulacije nastaje zbog mutacije u strukturnom genu na X hromosomu. Javlja se uglavnom kod muškaraca i karakteriše se doživotnom sklonošću ka krvarenju. Krvarenje može nastati spontano ili pri manjim povredama i najčešće je na zglobovima i mišićima. Pri tom može doći i uglavnom i dolazi do degenerativnih promena i invaliditeta.
Hemofilija A javlja se kod muške novorođenčadi i to u odnosu 1:10000. Broj bolesnika je u porastu jer je boljim lečenjem poboljšan kvalitet i dužina života. Od hemofilije boluju muškarci, a žene su (pre)nosioci bolesti. Žene mogu da obole, mada retko. Hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove dok ćerke prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim muškarcem rađa sinove koji imaju podjednake uslove da su zdravi ili bolesni, a ćerke da su zdrave ili prenosioci hemofllije. Zbog toga je neophodno da se u porodicama sa hemofilijom utvrde prenosioci bolesti.
Primenom genskih proba moguće je vrlo pouzdano odrediti prenosioce hemofilije. Kod žena, koje su prenosioci hemofilije, neophodno je u trudnoći utvrditi pol ploda. Ako je plod muškog pola, potrebno je amniocentezom uzeti krv iz pupčanika radi određivanja nivoa VIII faktora koagulacije. Dijagnoza hemofilije može se postaviti primenom genskih proba. Sinteza VIII činioca (antihemofilnog globulina) odvija se najvećim delom u jetri.
Klinička slika
Krvarenja u hemofiliji javljaju se od ranog detinjstva muškaraca. Najčešće se dobija podatak da su rođaci po majci, takođe, skloni krvarenju. Težina kliničke slike osoba sa hemofilijom A je u direktnoj srazmeri sa stepenom nedostatka VIII činioca.
Karakteriše se krvarenjem u velike zglobove, mišiće i meka tkiva. Blaga hemofilija se odlikuje retkim krvarenjem, najčešće posle većih povreda ili hirurških intervencija. Umerena hemofilija ređim epizodama krvarenja, koja najčešće nastaju posle manjih povreda.
Teška hemofilija se karakteriše čestim, spontanim krvarenjem bez primetne povrede. Krvarenja u teškoj hemofiliji nastaju spontano ili pri manjim povredama, mogu zahvatiti sve organe i ako se ne leče, traju danima i nedeljama. Krvarenja u meka tkiva dovode do stvaranja velikih kolekcija, delimično zgrušane krvi, koja pritiska okolno zdravo tkivo dovodeći do oštećenja mišićan i nerava. Tako mogu nastati kalcificirane mase ili cistične formacije koje bude sumnju na postojanje tumora i nazivaju se hemofilni pseudotumori (lažni tumori). Bolesnici sa teškom hemofilijom najčešće se dijagnostifikuju već pri rođenju zbog pojave hematoma na glavi.
Kod umerene hemofilije krvarenja počinju sa puzanjem i hodanjem, a blaga hemofilija se obično dijgnostifikuje kasnije. Bolesnici sa teškom hemofilijom krvare najčešće u velike zglobove, kao što su kukovi, kolena, stopala, laktovi, ramena i zglobovi ručja. U zglobu nastaje bol, ograničenost pokreta, otok i potpuna nepokretnost zgloba. Prisustvo krvi u zglobu se naziva hemartroza (haemarthrosis). Krvarenje može nastati u bilo kom zglobu. Oštećen zglob najčešće postaje mesto ponavljanih krvarenja. Hematurija (prisustvo krvi u mokraći) je česta u hemofiliji. Krvarenja u centralni nervni sistem mogu nastati bez prethodne traume i često su uzrok smrti.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja određivanjem aktivnosti VIII faktora koagulacije.
Lečenje
Kao i kod većine bolesti rano započeto lečenje je naefikasnije, najmanje košta i najbezbednije je za obolelog. Krvarenje u hemofiliji A leči se infuzijom plazme, produkata plazme ili koncentrata VIII činioca koagulacije. Kontraindikovana je primena antikoagulantnih lekova.
Hemofilija A javlja se kod muške novorođenčadi i to u odnosu 1:10000. Broj bolesnika je u porastu jer je boljim lečenjem poboljšan kvalitet i dužina života. Od hemofilije boluju muškarci, a žene su (pre)nosioci bolesti. Žene mogu da obole, mada retko. Hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove dok ćerke prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim muškarcem rađa sinove koji imaju podjednake uslove da su zdravi ili bolesni, a ćerke da su zdrave ili prenosioci hemofllije. Zbog toga je neophodno da se u porodicama sa hemofilijom utvrde prenosioci bolesti.
Primenom genskih proba moguće je vrlo pouzdano odrediti prenosioce hemofilije. Kod žena, koje su prenosioci hemofilije, neophodno je u trudnoći utvrditi pol ploda. Ako je plod muškog pola, potrebno je amniocentezom uzeti krv iz pupčanika radi određivanja nivoa VIII faktora koagulacije. Dijagnoza hemofilije može se postaviti primenom genskih proba. Sinteza VIII činioca (antihemofilnog globulina) odvija se najvećim delom u jetri.
Klinička slika
Krvarenja u hemofiliji javljaju se od ranog detinjstva muškaraca. Najčešće se dobija podatak da su rođaci po majci, takođe, skloni krvarenju. Težina kliničke slike osoba sa hemofilijom A je u direktnoj srazmeri sa stepenom nedostatka VIII činioca.
Karakteriše se krvarenjem u velike zglobove, mišiće i meka tkiva. Blaga hemofilija se odlikuje retkim krvarenjem, najčešće posle većih povreda ili hirurških intervencija. Umerena hemofilija ređim epizodama krvarenja, koja najčešće nastaju posle manjih povreda.
Teška hemofilija se karakteriše čestim, spontanim krvarenjem bez primetne povrede. Krvarenja u teškoj hemofiliji nastaju spontano ili pri manjim povredama, mogu zahvatiti sve organe i ako se ne leče, traju danima i nedeljama. Krvarenja u meka tkiva dovode do stvaranja velikih kolekcija, delimično zgrušane krvi, koja pritiska okolno zdravo tkivo dovodeći do oštećenja mišićan i nerava. Tako mogu nastati kalcificirane mase ili cistične formacije koje bude sumnju na postojanje tumora i nazivaju se hemofilni pseudotumori (lažni tumori). Bolesnici sa teškom hemofilijom najčešće se dijagnostifikuju već pri rođenju zbog pojave hematoma na glavi.
Kod umerene hemofilije krvarenja počinju sa puzanjem i hodanjem, a blaga hemofilija se obično dijgnostifikuje kasnije. Bolesnici sa teškom hemofilijom krvare najčešće u velike zglobove, kao što su kukovi, kolena, stopala, laktovi, ramena i zglobovi ručja. U zglobu nastaje bol, ograničenost pokreta, otok i potpuna nepokretnost zgloba. Prisustvo krvi u zglobu se naziva hemartroza (haemarthrosis). Krvarenje može nastati u bilo kom zglobu. Oštećen zglob najčešće postaje mesto ponavljanih krvarenja. Hematurija (prisustvo krvi u mokraći) je česta u hemofiliji. Krvarenja u centralni nervni sistem mogu nastati bez prethodne traume i često su uzrok smrti.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja određivanjem aktivnosti VIII faktora koagulacije.
Lečenje
Kao i kod većine bolesti rano započeto lečenje je naefikasnije, najmanje košta i najbezbednije je za obolelog. Krvarenje u hemofiliji A leči se infuzijom plazme, produkata plazme ili koncentrata VIII činioca koagulacije. Kontraindikovana je primena antikoagulantnih lekova.
No comments:
Post a Comment