Policistična bolest bubrega je najčešća nasledna bubrežna bolest. Njena učestalost u opštoj populaciji iznosi 1 na 1000 stanovnika. Značajna je po tome što bubrežna bolest obično progredira i 4-10% bolesnika na dijalizi je sa policističnim bubrezima.
Uzrok nastanka
Nasleđe je autozomno dominantno i javlja se u svim generacijama. U jednog od pet obolelih, međutim, nema obolelih srodnika, pa se smatra da oboleli predstavljaju novu mutaciju, sa pojavom abnormalne DNK po prvi put.
Klinička slika
U oko dve trećine obolelih pritisak je povišen. Učestalost hipertenzije raste sa smanjenjem bubrežne funkcije. Bol u slabinama i trbuhu se sreće kod polovine obolelih a izazvan je cističnim uvećanjem bubrega. Akutni bol može da ukaže na krvavljenje u cisti, opstrukciju (ugruškom ili kamenom) ili infekciju (praćen temperaturom). Masivna hematurija ( krv u mokraći) je prvi simptom bolesti i nastaje zbog rupture krvnih sudova zida ciste, ređe zbog kamena. Urinarna infekcija je česta, posebno kod žena. Takođe česta je i bubrežna kalkuloza zbog zastoja urina u cistama. Bubrežna insuficijencija je progresivna. Progresija je spora, a povišen krvni pritisak je faktor koji ubrzava propadanje bubrežnog parenhima.
Cistične promene se mogu naći i u jetri, ređe u pankreasu i slezini.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, porodične anamneze, kliničkog pregleda, ultrazvuka (otkriva se obostrano uvećanje bubrega,sa brojnim cistama različite veličine u kori i meduli bubrega) i CT - a (može da otkrije i manje ciste).
Lečenje
Lečenje je simptomatsko, jer još uvek nije moguće uspešno zaustaviti razvoj cisti. Kako su kardiovaskularne komplikacije glavni uzrok smrti, lečenje povišenog krvnog pritiska je obavezno. U ranom stadijumu bolesti savetuje se smanjenje unosa soli. Sa smanjenjem bubrežne funkcije primenjuju se diuretici i antihipertenzivi. Urinarna infekcija zahteva energično lečenje. Infekcija ciste je uporna i zahteva primenu lipofilnih antibiotika koji postižu visoku koncentraciju u tečnosti cista. U stadijumu terminalne bubrežne insuficijencije primenjuje se hemodijaliza i transplantacija bubrega.
Uzrok nastanka
Nasleđe je autozomno dominantno i javlja se u svim generacijama. U jednog od pet obolelih, međutim, nema obolelih srodnika, pa se smatra da oboleli predstavljaju novu mutaciju, sa pojavom abnormalne DNK po prvi put.
Klinička slika
U oko dve trećine obolelih pritisak je povišen. Učestalost hipertenzije raste sa smanjenjem bubrežne funkcije. Bol u slabinama i trbuhu se sreće kod polovine obolelih a izazvan je cističnim uvećanjem bubrega. Akutni bol može da ukaže na krvavljenje u cisti, opstrukciju (ugruškom ili kamenom) ili infekciju (praćen temperaturom). Masivna hematurija ( krv u mokraći) je prvi simptom bolesti i nastaje zbog rupture krvnih sudova zida ciste, ređe zbog kamena. Urinarna infekcija je česta, posebno kod žena. Takođe česta je i bubrežna kalkuloza zbog zastoja urina u cistama. Bubrežna insuficijencija je progresivna. Progresija je spora, a povišen krvni pritisak je faktor koji ubrzava propadanje bubrežnog parenhima.
Cistične promene se mogu naći i u jetri, ređe u pankreasu i slezini.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, porodične anamneze, kliničkog pregleda, ultrazvuka (otkriva se obostrano uvećanje bubrega,sa brojnim cistama različite veličine u kori i meduli bubrega) i CT - a (može da otkrije i manje ciste).
Lečenje
Lečenje je simptomatsko, jer još uvek nije moguće uspešno zaustaviti razvoj cisti. Kako su kardiovaskularne komplikacije glavni uzrok smrti, lečenje povišenog krvnog pritiska je obavezno. U ranom stadijumu bolesti savetuje se smanjenje unosa soli. Sa smanjenjem bubrežne funkcije primenjuju se diuretici i antihipertenzivi. Urinarna infekcija zahteva energično lečenje. Infekcija ciste je uporna i zahteva primenu lipofilnih antibiotika koji postižu visoku koncentraciju u tečnosti cista. U stadijumu terminalne bubrežne insuficijencije primenjuje se hemodijaliza i transplantacija bubrega.
No comments:
Post a Comment